Y-क्रोमोसोम मायक्रोडिलीशन तपासणीत स्पर्म निर्मितीसाठी महत्त्वाच्या Y क्रोमोसोमच्या AZF भागांतील DNA गायब आहे का हे तपासले जाते. ही तपासणी मुख्यतः नॉन-ऑब्स्ट्रक्टिव्ह अझूस्पर्मिया किंवा अतिगंभीर ओलिगोझूस्पर्मिया असलेल्या पुरुषांसाठी वापरली जाते. अहवाल थेट उपचार बदलू शकतो: पूर्ण AZFa किंवा AZFb डिलीशनमध्ये टेस्टिक्युलर एक्स्ट्रॅक्शनने स्पर्म सापडण्याची शक्यता जवळजवळ नसते; तर AZFc डिलीशनमध्ये परिणाम बदलता असतो आणि स्पर्म सीमेनमध्ये असू शकतात किंवा टेस्टिसमधून रिट्रिव्ह करता येऊ शकतात. AZFc डिलीशन असलेल्या पुरुषाचे स्पर्म ICSI साठी वापरल्यास मुलाला हे डिलीशन वारशाने मिळेल.

AZFa, AZFb आणि AZFc म्हणजे काय?

अझूस्पर्मिया घटक (AZF) भाग Y क्रोमोसोमच्या लांब हातावर असतात आणि त्यात स्पर्मॅटोजेनेसिससाठी आवश्यक जीन्स असतात. मायक्रोडिलीशनमध्ये एवढा छोटा DNA भाग गायब असतो की सामान्य कॅरिओटाइपवर तो दिसत नाही; म्हणून स्वतंत्र आण्विक तपासणी आवश्यक असते.

कोणाची तपासणी करावी?

EAU मार्गदर्शनानुसार 1 दशलक्ष/mL किंवा कमी स्पर्म कन्सन्ट्रेशन असलेल्या पुरुषांमध्ये Y-क्रोमोसोम मायक्रोडिलीशन तपासणीची शिफारस केली जाते आणि 5 दशलक्ष/mL पेक्षा कमी असल्यास तपासणीचा विचार करावा. निश्चित NOA असलेले पुरुष हा महत्त्वाचा गट आहे. सौम्य कमी काउंट असलेल्या प्रत्येक पुरुषासाठी ही सामान्य तपासणी नाही.

ही तपासणी कशी केली जाते?

ही रक्त DNA तपासणी आहे. प्रयोगशाळेत वैद्यकीयदृष्ट्या महत्त्वाचे डिलीशन्स शोधण्यासाठी प्रमाणित PCR-आधारित निदर्शक वापरले जातात. गुणवत्ता नियंत्रण महत्त्वाचे आहे, कारण अपूर्ण किंवा अप्रमाणित निदर्शकांचा संच वापरल्यास गोंधळात टाकणारे अहवाल येऊ शकतात. इन्फर्टिलिटी आनुवंशिक तपासणीचा अनुभव असलेली प्रयोगशाळा अधिक योग्य असते.

अहवालाचा मायक्रो-TESE वर कसा परिणाम होतो?

पूर्ण AZFa किंवा AZFb डिलीशन हे अशा काही मोजक्या निष्कर्षांपैकी आहेत ज्यामुळे अनावश्यक स्पर्म रिट्रिव्हल शस्त्रक्रिया आत्मविश्वासाने टाळता येते. AZFc वेगळे आहे: प्रकाशित अभ्यासांमध्ये AZFc डिलीशन असलेल्या साधारण निम्म्या ते तीन-चतुर्थांश पुरुषांमध्ये टेस्टिक्युलर स्पर्म सापडू शकतात असे EAU मार्गदर्शन नमूद करते; मात्र कोणत्याही एका व्यक्तीसाठी यशाची हमी देता येत नाही.

वारसा आणि ICSI

Y क्रोमोसोम वडिलांकडून मुलाकडे जातो. त्यामुळे AZFc डिलीशन असलेल्या पुरुषाचे स्पर्म वापरून जन्मलेल्या मुलाला हेच डिलीशन वारशाने मिळेल आणि प्रौढपणी त्याला प्रजननक्षमता कमी असण्याची शक्यता असू शकते. म्हणून अशा स्पर्मचा ICSI साठी वापर करताना आनुवंशिक समुपदेशन आवश्यक आहे.

नकारात्मक Y-मायक्रोडिलीशन टेस्टमुळे आनुवंशिक कारण नाकारले जाते का?

नाही. ती फक्त तपासलेली वैद्यकीयदृष्ट्या महत्त्वाची Y-क्रोमोसोम डिलीशन्स नाकारते. कॅरिओटाइप असामान्यता, मोनोजेनिक स्थिती आणि सध्या न समजलेली इतर आनुवंशिक कारणे अजूनही असू शकतात. त्यामुळे गरजेनुसार ही तपासणी कॅरिओटाइप, हार्मोन्स आणि वैद्यकीय निष्कर्षांसोबत पाहावी.

सीमेनमध्ये आधीच स्पर्म असतील तर?

गंभीर ओलिगोझूस्पर्मिया आणि AZFc डिलीशन असलेल्या पुरुषांमध्ये काउंट बदलू किंवा पुढे कमी होऊ शकतो, त्यामुळे सीमेनमधील स्पर्म गोठवून जतन करण्याचा विचार करता येतो. वंध्यत्व उपचार पथक साठवलेल्या सीमेनमधील स्पर्म वापरून ICSI ची योजना करू शकते आणि गरज भासल्यास शस्त्रक्रियेद्वारे रिट्रिव्हल पर्यायी साठा म्हणून ठेवू शकते.

नेमका AZF भाग कोणता आहे हे का महत्त्वाचे?

अहवालात कोणता AZF भाग डिलीट झाला आहे हे स्पष्ट असावे. पूर्ण AZFa किंवा AZFb डिलीशनमध्ये स्पर्म रिट्रिव्हलची शक्यता अत्यंत कमी असते आणि अनावश्यक शस्त्रक्रिया टाळता येते. AZFc डिलीशन वेगळे आहे: काही पुरुषांमध्ये इजॅक्युलेट किंवा टेस्टिसमध्ये स्पर्म असू शकतात, त्यामुळे अपत्यप्राप्तीसाठीचे उपचार शक्य राहू शकतात.

AZFc डिलीशन असलेल्या पुरुषाचे स्पर्म ICSI साठी वापरले तर मुलाला तेच Y-क्रोमोसोम डिलीशन मिळू शकते आणि पुढे इन्फर्टिलिटी येऊ शकते. म्हणून ‘Y डिलीशन आढळले’ एवढी माहिती समुपदेशनासाठी पुरेशी नाही; नेमका भाग आणि आनुवंशिक अर्थ लावणे महत्त्वाचे आहे.

नॉन-ऑब्स्ट्रक्टिव्ह अझूस्पर्मिया किंवा निवडक अतिगंभीर ओलिगोझूस्पर्मियासारख्या गंभीर स्पर्म निर्मिती बिघाडाचा वैद्यकीय संशय असल्यास तपासणी सर्वाधिक उपयुक्त असते. प्रत्येक सौम्य असामान्य सीमेन अॅनालिसिससाठी ही सामान्य तपासणी नाही.

मायक्रो-TESE करण्यापूर्वीच हा अहवाल पाहणे योग्य असते. त्यामुळे शरीरात हस्तक्षेप करणारी प्रक्रिया करण्यापूर्वी अपेक्षित शक्यता, वारसा आणि आनुवंशिक समुपदेशनाची गरज स्पष्ट करता येते.

डॉक्टरांकडे येताना काय आणावे?

उपलब्ध असल्यास हे अहवाल आणि माहिती सोबत आणा:

• प्रत्यक्ष स्पर्म कन्सन्ट्रेशन दाखवणारे किंवा अझूस्पर्मिया निश्चित करणारे सीमेन अहवाल.
• FSH, LH आणि टेस्टोस्टेरॉन.
• कॅरिओटाइप अहवाल.
• नेमका AZF भाग नमूद असलेला Y-मायक्रोडिलीशन अहवाल.
• पूर्वी स्पर्म गोठवून जतन केल्याच्या किंवा मायक्रो-TESEच्या नोंदी.
• आधी आनुवंशिक समुपदेशन झाले असल्यास त्याच्या नोंदी.

वारंवार विचारले जाणारे प्रश्न (FAQs)

संबंधित वाचन

• पुरुषांमधील इन्फर्टिलिटीमध्ये आनुवंशिक तपासणी
• नॉन-ऑब्स्ट्रक्टिव्ह अझूस्पर्मिया
• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम आणि इन्फर्टिलिटी
• मायक्रो-TESE शस्त्रक्रिया समजून घ्या
• स्पर्म गोठवून जतन करणे: पुरुषांनी कधी विचार करावा?
• युरोलॉजिस्ट कन्सल्टेशन

संदर्भ

• European Association of Urology. EAU Guidelines on Sexual and Reproductive Health: Male Infertility. 2026 https://uroweb.org/guidelines/sexual-and-reproductive-health/chapter/male-infertility
• American Urological Association/American Society for Reproductive Medicine. Diagnosis and Treatment of Infertility in Men: AUA/ASRM Guideline (2020; Amended 2024) https://www.auanet.org/documents/Guidelines/PDF/2024%20Guidelines/Male%20Infertility%20Unabridged%20Final.pdf